Cardiomiopatía significa enfermedad del músculo del corazón (‘cardio’ = corazón, ‘mio’ = músculo, ‘patía’ = enfermedad). Existen muchos tipos de cardiomiopatía, pero sin duda la categoría más común es la cardiomiopatía dilatada (dilatada = agrandada).

El corazón está hecho de músculo y funciona como una bomba de sangre, proveyendo sangre al cuerpo. El agrandamiento (dilatación) del corazón se produce debido a que el músculo del corazón se debilita. Cuando el corazón se agrandad a consecuencia del debilitamiento del músculo, la acción de bombeo del corazón se vuelve más débil también. Como resultado, menos sangre de lo normal es bombeada al cuerpo, especialmente durante actividad física vigorosa.

Por lo general la CMD es diagnosticada en la adultez, durante la cuarta a sexta década (edades 40-60), pero se ha encontrado en los infantes y ancianos. Algunos casos se presentan durante o pronto después del embarazo. Esto se conoce como cardiomiopatía periparto (CMPP). La CMD puede ser asintomática por muchos años.

Los síntomas de la CMD incluyen la insuficiencia cardíaca, anormalidades del latido del corazón (arritmia) y muerte cardíaca súbita. En algunas personas, las arritmias son la primera señal. La CMD también puede ser asintomática por muchos años.

Insuficiencia cardíaca (también llamada insuficiencia cardíaca congestiva), es un síntoma común de la CMD. Cuando se presenta la insuficiencia cardíaca, el corazón no puede bombear suficiente sangre al cuerpo. La insuficiencia cardíaca conduce a la falta de aliento durante actividad, acumulación de líquido (edema) en los pies y piernas, dificultad para dormir horizontalmente en la cama (la necesidad de usar varias almohadas para levantar el torso), y a veces a despertarse en medio de la noche con falta de aliento y necesidad de sentarse en el borde de la cama por varios minutos para recuperar el aliento. La CMD no siempre conduce a la insuficiencia cardíaca, aunque en sus etapas finales, la mayoría de las personas con CMD empiezan a tener algunos síntomas de insuficiencia cardíaca.

En la CMD también pueden ocurrir ritmos irregulares y/o rápidos (arritmia) del corazón. Algunos de estos ritmos causan palpitaciones. Tener palpitaciones es la sensación de que el corazón “salta un latido”, o late demasiado rápido, o late muy fuerte, y puede durar entre segundos a minutos, e incluso, en ocasiones, por horas. Las personas con ritmos cardíacos rápidos pueden sentir mareo o vértigo, o tener falta de aliento con actividad mínima.

Uno de los síntomas más graves de la arritmia se conoce como síncope. Síncope es el término médico para la pérdida completa de conciencia. Otros términos de uso común incluyen “un desmayo” o “un desvanecimiento.“ Como el síncope puede ser causado por arritmias más peligrosas, siempre requiere atención médica inmediata.

La muerte repentina, o muerte cardíaca repentina, es el término usado para describir el síncope que resulta de una arritmia que es acompañada de un paro cardíaco total (pérdida del ritmo cardíaco, presión arterial, y respiración). Si alguien sufre un episodio de muerte cardíaca repentina, la resucitación cardiopulmonar es necesaria para sobrevivir. A veces es posible que una arritmia mortal pueda parar por sí misma y el paciente pueda recuperar un ritmo normal, presión arterial y respiración. Si un paciente sobrevive un episodio de muerte cardíaca repentina, el tratamiento médico de emergencia es necesario para evaluar, tratar y prevenir que otros episodios ocurran en el futuro.

Aproximadamente el 50-60% de todos los casos de cardiomiopatía dilatada (CMD) en los Estados Unidos resultan de un ataque al corazón. (Nosotros no estudiamos la cardiomiopatía causada por ataque al corazón). El término ataque al corazón quiere decir daño al músculo cardíaco, o infarto de miocardio. El ataque al corazón es causado por la enfermedad de las arterias coronarias. La enfermedad cardíaca coronaria es una condición en la cual los vasos sanguíneos que proveen sangre al corazón (arterias coronarias) se estrechan con placa de colesterol. El ataque al corazón ocurre cuando una placa de colesterol se desprende en una arteria coronaria y bloquea el flujo de sangre y oxígeno al músculo cardíaco. La falta de oxígeno (isquemia) causa la muerte de parte del músculo cardíaco. Cuando una gran parte del músculo cardíaco muere de un ataque al corazón, el resto del músculo se debilita (cardiomiopatía) y, con el tiempo, el corazón se puede agrandar. El tipo de cardiomiopatía causada por ataque al corazón se conoce como cardiomiopatía dilatada isquémica.

El segundo tipo de CMD más común (40-50%) se llama cardiomiopatía dilatada idiopática, o IDC (por sus siglas en inglés). El término idiopática se refiere a que la causa es desconocida. Por lo tanto, para poder hacer un diagnóstico formal de IDC, la enfermedad coronaria debe haber sido excluida. Otras causas potenciales menos comunes también deben ser excluidas. Estas incluyen: ciertos medicamentos de quimioterapia utilizados para tratar cánceres, problemas con las válvulas del corazón, enfermedad cardíaca congénita, niveles insuficientes de la hormona tiroidea o sobrecarga de hierro en el músculo cardíaco.

Los individuos con CMD de causa desconocida (IDC) no presentan síntomas diferentes que los individuos con CMD de otras causas. Tampoco se presentan a una edad diferente a la de los individuos con CMD por otras causas. Aunque los síntomas y la edad de inicio en IDC no son diferentes a los de CMD, ahora se sabe que la genética desempeña un papel importante en IDC.

La IDC es una enfermedad genética que se presenta en familias. Cuando IDC se presenta en dos o más miembros de la familia, se utiliza el término CDF. Hasta principios de los 1990’s, se pensaba que solo aproximadamente el 1-2% de casos ocurría en familias. En 1992, sin embargo, un estudio realizado en los Estados Unidos demostró que el 20% de los pacientes con IDC había afectado a familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos). Datos publicados en 1998 de dos estudios europeos informaron que el 35-50% de los casos fueron familiares.

Parte de la razón es que los familiares no tienen síntomas, o los síntomas son muy leves, o pueden tener síntomas muy diferentes de uno al otro. También pueden desarrollar estos síntomas a diferentes edades. En algunos casos los individuos afectados mueren de repente, y en el pasado esto pudo haber sido atribuido a un “ataque cardíaco” (ataque al corazón, enfermedad arteria coronaria, o CMD isquémica) en vez de IDC.

CMD esporádica se refiere a CMD idiopática que ocurre en solamente un miembro de la familia, después que los exámenes cardiovasculares han excluido CMD en parientes del primer grado (padres, hijos, hermanos). Los cambios del corazón asociados con CMD (por ejemplo, agrandamiento) pueden estar presentes en la ausencia de síntomas. En estos casos, si los exámenes cardíacos no se han llevado a cabo en familiares de primer grado, algunos individuos pueden ser descritos como que no tienen ninguna historia de CMD familiar. Por lo tanto, un término más apropiado para referirse a personas sin historial familiar pero cuyos parientes no se han hecho los exámenes cardíacos, es CMD simple o CMD ‘aparentemente esporádica’.

Hasta ahora todas las investigaciones sobre la base genética de la CMD se han concentrado en los casos familiares. Se ha mostrado que la CMD familiar resulta de cambios (mutaciones) en el código genético de varios genes cuyo papel es clave para la función normal del músculo cardíaco. En la mayoría de los casos (90%), la CDF parece ser heredada en un patrón autosómico dominante. Autosómico dominante significa que cada hijo de una persona que tiene la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación, y esta mutación es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas que tienen una mutación tendrán signos o síntomas de la enfermedad. Esto se conoce como “penetración reducida”. Estos portadores “no afectados” tienen un 50% de posibilidad de transmitir el gene alterado a sus hijos.

Nuestros datos recientes sugieren que aparentemente la CMD esporádica (CMD idiopática en sólo un miembro de la familia), también tiene una base genética. Proponemos que la CMD, ya sea familiar o esporádica, tiene diferentes niveles de influencia genética.

También es posible que la genética juegue un papel en la CMD causada por la enfermedad de las arterias coronarias, infecciones, o uso de ciertos medicamentos o drogas.

No, los síntomas y la presentación pueden variar considerablemente, aun entre miembros de la misma familia con la misma mutación. Esto se conoce como ‘expresividad variable’. Por ejemplo, una persona con una mutación puede tener CMD pero solo síntomas de arritmia menores. Otro miembro de la misma familia con la misma mutación podría tener un inicio repentino y severo a una edad joven, con paro cardiopulmonar, o necesidad de un trasplante de corazón.

Lamentablemente, por el momento no hay manera de saber cómo, cuándo y con qué síntomas esta condición se presentará o iniciará en un miembro de la familia. Por lo tanto, todos los familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de individuos con CMD deben hacerse un examen cardiovascular. Consulte a su médico si usted cree que tiene cualquiera de los síntomas de cardiomiopatía o insuficiencia cardíaca que se han mencionado aquí.

Aunque aproximadamente 40 genes han sido implicados en la CMD, en la mayoría de los casos las características clínicas de la CMD causada por mutaciones en diferentes genes son similares. Una excepción son las mutaciones en el gene lamin A/C (LMNA), que pueden causar entre 5-10% de los casos de CMD. La cardiomiopatía causada por mutaciones en lamin A/C suele presentarse con trastornos serios del sistema de conducción eléctrica del corazón (asociado con una variedad de arritmias), a veces antes del inicio de la CMD y la insuficiencia cardíaca.

Los resultados de nuestra investigación sugieren que la CMD podría ser genética sin necesidad de un historial familiar. Nuestros datos preliminares sugieren que la probabilidad de que la CMD sea genética es similar entre individuos con un historial familiar y aquellos sin un historial familiar. Esta es un área importante de estudio para nuestro grupo.

Las guías para la evaluación genética de individuos con cardiomiopatía (Genetic Evaluation of Cardiomyopathy: A Heart Failure Society of America Practice Guideline, 2009 ) incluyen recomendaciones para exámenes clínicos de genética. Los exámenes genéticos ahora están extensamente disponibles a través de laboratorios clínicos. Consulte nuestro artículo de boletín informativo sobre las guías médicas para la evaluación genética de CMD para un resumen de estas directrices. Desde que las guías de la HFSA fueron publicadas, nuestro grupo propone que los pacientes con CMD idiopática deben hacerse exámenes genéticos para esta condición.

Según las guías del Heart Failure Society of America (Sociedad Americana de la Insuficiencia Cardíaca –HFSA, por sus siglas en Inglés), titulada (Evaluación Genética de la Cardiomiopatía: una Guía de la Sociedad Americana de la Insuficiencia Cardíaca), se recomienda que los familiares de los pacientes con CMD idiopática (CDI) se sometan a exámenes clínicos cardiovasculares. Antes de hacer recomendaciones para los familiares, se debe descartar como posibles causas la enfermedad de las arterias coronarias, infecciones y el uso de ciertos medicamentos o drogas. La guía para la evaluación genética se basa en el hecho de que (1) se halla enfermedad familiar en el 35-50% de los pacientes con CMD, y (2) existe tratamiento efectivo para la CMD. Esta guía fue creada con el consenso de expertos.

Un examen completo incluye (1) un historial y un examen físico hecho por un médico u otro proveedor entrenado en el cuidado de la salud, (2) un electrocardiograma (ECG) y (3) un ecocardiograma. ¿Quién debe ser examinado en mi familia si tengo CMD? Según las HFSA guías del HFSA, el examen cardiovascular es recomendado para los padres, hijos y hermanos (es decir, familiares de primer grado) de individuos con CMD. Es decir, si una persona fue diagnosticada recientemente con CMD, recomendamos un examen para los parientes de primer grado, aun si los parientes no tienen síntomas.

Las guías actuales de la HFSA recomiendan la detección escalonada.

La detección escalonada es una evaluación progresiva de los parientes de primer grado de aquellos que están afectados. Por ejemplo, si una persona es diagnosticada con CMD, recomendamos que sus parientes de primer grado (padres, hijos, hermanos) se hagan la prueba. La detección en estos parientes de primer grado es el primer paso. Para tomar este ejemplo al segundo paso, si se descubre que el padre de la persona está afectado, entonces les recomendamos el examen cardiovascular a los familiares de primer grado del padre. Los parientes de primer grado del padre incluyen sus padres (los abuelos paternos de la primera persona diagnosticada), sus hermanos y hermanas (los tíos y tías paternos de la primera persona diagnosticada), y sus hijos (los hermanos de la primera persona diagnosticada). Este sería el segundo paso en la detección escalonada. Para seguir con el ejemplo, si en el examen de los parientes de primer grado del padre, se descubre que su hermana está afectada, le recomendamos el examen a sus familiares de primer grado. Este sería el tercer paso en la detección escalonada de esta familia. Se recomienda la detección escalonada hasta que todos los familiares de primer grado de las personas afectadas hayan sido examinados.

En este momento, no existen recomendaciones formales para la detección de los familiares más allá del primer grado (por ejemplo, segundo o tercer grado de parentesco – tías, tíos, primos, abuelos y nietos). Sin embargo, es importante anotar que siempre es apropiado evaluar a cualquier individuo con síntomas cardiovasculares y que tenga un familiar con CMD. En algunas familias, particularmente aquellas con una presentación agresiva, puede ser apropiado examinar los parientes más lejanos, sin tomar en cuenta si tienen síntomas.

Sí. Una sola detección normal puede hacerlo sentirse mejor; sin embargo, no elimina completamente la posibilidad de que la enfermedad pueda desarrollarse en el futuro. Por lo tanto, las guías del HFSA recomiendan que los familiares de primer grado tengan un ECG y un ecocardiograma cada 3-5 años. Durante el periodo entre una prueba y otra, es importante estar consciente de los posibles síntomas cardíacos (dificultad para respirar, mareos, desmayos, etc.), e informar a su médico inmediatamente. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a los miembros de la familia que necesitan vigilancia cardíaca.

Las pruebas de detección cardiovascular de CMD pueden ser ofrecidas a los niños. La CMD se diagnostica generalmente durante la edad adulta. Por lo tanto, no es probable que los niños pequeños tengan síntomas o anormalidades detectables en la evaluación cardíaca, aun si tienen una mutación que puede provocar CMD. Sin embargo, en las familias grandes que han sido seleccionadas para investigación, nuestro grupo ha realizado evaluaciones en todos los miembros de la familia, incluyendo bebés y niños de todas las edades. Las guías del HFSA recomiendan que los niños que son parientes de primer grado de un individuo afectado deben someterse a una prueba de detección cardiovascular completa y, si regresa normal, debe repetir el ECG y el ecocardiograma cada 3-5 años. Por supuesto, con cualquier tipo de señales o síntomas cardíacos, los niños (al igual que los adultos) deben someterse a una evaluación cardiovascular completa inmediatamente. El corazón de un niño normalmente está en crecimiento rápido. Por esta razón, es más difícil clasificar el tamaño de un corazón de un niño como “anormal”. Recomendamos que el examen cardíaco para los niños sea realizado en centros de expertos en la cardiología pediátrica.

Si, la CMD puede ser tratada. Las terapias médicas como los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y betabloqueantes son muy efectivos mejorando la función del corazón y hasta reduciendo el tamaño del corazón en la mayoría de los individuos. Esperamos que nuestro proyecto ayude a mejorar el tratamiento para los individuos con la CMD.

El embarazo normal requiere un esfuerzo extra del corazón, lo cual puede empeorar una debilidad subyacente. Por lo tanto, las mujeres embarazadas con un historial familiar (cardiomiopatía familiar, CDF) deben ser vigiladas por un obstetra y un cardiólogo, aun si han tenido embarazos sanos previamente. Las mujeres con CMD o CDF que están planificando una familia deben consultar con un cardiólogo para hablar sobre los riesgos durante el embarazo y después del parto. Las mujeres con CDF deben estar alertas a los síntomas cardíacos durante el embarazo, y si se presentan los síntomas, deben buscar ayuda médica de inmediato. Por último, las mujeres con CMD o CDF pueden también querer hablar con un consejero genético sobre las pruebas genéticas y opciones reproductivas.

Recomendamos que usted le diga a su médico de atención primaria y cardiólogo (si tiene uno) sobre su historial familiar. Esta información puede hacer una diferencia en su cuidado médico, recomendaciones con relación al estilo de vida, y la cantidad de vigilancia recomendada para usted. Su médico puede encontrar la sección “Profesionales” de este sitio web útil para responder a muchas de sus preguntas acerca de la CDF. Si tiene preguntas específicas acerca de sus riesgos genéticos que su médico no puede contestar, debería considerar la posibilidad de referirlo a un profesional de consejería genética. Usted puede encontrar un proveedor de genética en su área buscando el Enlace de Recursos (Resource Link) en la página principal de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos o la Junta Americana de Genética Médica. También le invitamos a que se ponga en contacto con nosotros para poder responder a sus preguntas.

Como se sabe que la CMD, sobre todo si es familiar, tiene una base genética, compartir la información sobre su salud con sus familiares les puede ayudar a tomar decisiones importantes sobre su propia salud. Saber que la CMD se presenta en la familia les puede ayudar a sus familiares a buscar y detectar los signos de la enfermedad.

No hay un substituto para una consulta en persona con un proveedor de la salud. Si usted tiene un historial familiar de CMD, puede discutir su riesgo con un consejero genético, un cardiólogo experto en la genética, o un genetista. Puede encontrar un proveedor de genética en su área haciendo clic en “Find a Genetic Counselor” (“Encontrar Asesoría Genética”) en la página principal de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (National Society of Genetic Counselors. También puede ponerse en contacto con nosotros si tiene alguna pregunta.

Mantenga buenos registros de su cuidado médico y el de sus parientes. Mantenga los certificados de defunción de sus parientes, los cuales pueden resultar valiosos en la construcción de su historial familiar. Ayude a sus parientes a compartir el historial familiar y las recomendaciones para los individuos con CMD. Hable sobre sus preocupaciones acerca de su riesgo personal o de los miembros de su familia con un profesional de la genética. Si es posible, participe en un proyecto de investigación que pueda ayudar a acelerar la identificación de los genes involucrados en la CMD, lo cual puede ayudar a mejorar el tratamiento. Aunque quizás la participación en la investigación no le beneficie a usted o su familia directamente, su participación sin duda beneficiará a la sociedad a avanzar el conocimiento en esta área.

Si usted tiene CMD (sin importar su historial familiar), usted puede hacer una contribución importante a nuestra investigación. Si usted es un pariente de un individuo con IDC, su participación sería muy útil. Nos gustaría oír de usted.Póngase en contacto.