Familias
Información sobre la cardiomiopatía dilatada y nuestro proyecto de investigación
Información para los pacientes y las familias
Encuentre recursos para las personas y familias con cardiomiopatía dilatada (CMD) que es conocida por ser o se sospecha ser idiopática y/o familiar. Esperamos que encuentre esta información útil.

Preguntas frecuentes SOBRE la CMD
Preguntas frecuentes sobre la cardiomiopatía dilatada

Cardiomiopatía Periparto (CMPP)
Información sobre CMD que sucede durante o después del embarazo

La Genética de la Cardiomiopatía Dilatada
Información genética de CMD y comentarios sobre las pruebas genéticas

Recomendaciones
Información importante sobre los exámenes para usted y sus familiares
Preguntas frecuentes SOBRE la CMD
El corazón está hecho de músculo y funciona como una bomba de sangre, proveyendo sangre al cuerpo. El agrandamiento (dilatación) del corazón se produce debido a que el músculo del corazón se debilita. Cuando el corazón se agrandad a consecuencia del debilitamiento del músculo, la acción de bombeo del corazón se vuelve más débil también. Como resultado, menos sangre de lo normal es bombeada al cuerpo, especialmente durante actividad física vigorosa.
Los síntomas de la CMD incluyen la insuficiencia cardíaca, anormalidades del latido del corazón (arritmia) y muerte cardíaca súbita. En algunas personas, las arritmias son la primera señal. La CMD también puede ser asintomática por muchos años.
Insuficiencia cardíaca (también llamada insuficiencia cardíaca congestiva), es un síntoma común de la CMD. Cuando se presenta la insuficiencia cardíaca, el corazón no puede bombear suficiente sangre al cuerpo. La insuficiencia cardíaca conduce a la falta de aliento durante actividad, acumulación de líquido (edema) en los pies y piernas, dificultad para dormir horizontalmente en la cama (la necesidad de usar varias almohadas para levantar el torso), y a veces a despertarse en medio de la noche con falta de aliento y necesidad de sentarse en el borde de la cama por varios minutos para recuperar el aliento. La CMD no siempre conduce a la insuficiencia cardíaca, aunque en sus etapas finales, la mayoría de las personas con CMD empiezan a tener algunos síntomas de insuficiencia cardíaca.
En la CMD también pueden ocurrir ritmos irregulares y/o rápidos (arritmia) del corazón. Algunos de estos ritmos causan palpitaciones. Tener palpitaciones es la sensación de que el corazón “salta un latido”, o late demasiado rápido, o late muy fuerte, y puede durar entre segundos a minutos, e incluso, en ocasiones, por horas. Las personas con ritmos cardíacos rápidos pueden sentir mareo o vértigo, o tener falta de aliento con actividad mínima.
Uno de los síntomas más graves de la arritmia se conoce como síncope. Síncope es el término médico para la pérdida completa de conciencia. Otros términos de uso común incluyen “un desmayo” o “un desvanecimiento.“ Como el síncope puede ser causado por arritmias más peligrosas, siempre requiere atención médica inmediata.
La muerte repentina, o muerte cardíaca repentina, es el término usado para describir el síncope que resulta de una arritmia que es acompañada de un paro cardíaco total (pérdida del ritmo cardíaco, presión arterial, y respiración). Si alguien sufre un episodio de muerte cardíaca repentina, la resucitación cardiopulmonar es necesaria para sobrevivir. A veces es posible que una arritmia mortal pueda parar por sí misma y el paciente pueda recuperar un ritmo normal, presión arterial y respiración. Si un paciente sobrevive un episodio de muerte cardíaca repentina, el tratamiento médico de emergencia es necesario para evaluar, tratar y prevenir que otros episodios ocurran en el futuro.
English version of “DCM Frequently Asked Questions”
Cardiomiopatía Periparto
La cardiomiopatía periparto (CMPP) o cardiomiopatía asociada al embarazo (CMAE) son términos utilizados para describir el inicio de la CMD durante el embarazo o los primeros meses del período posparto.
Nuestro grupo ha contribuido a la literatura científica sobre la CMPP. Por mucho tiempo sospechamos que la CMPP tiene un componente genético, y en mayo de 2010 publicamos un artículo científico, titulado “Rare variant mutations in pregnancy-associated or peripartum cardiomyopathy.” El artículo reporta casos de CMPP de nuestra base de datos y demuestra que las mujeres con CMPP pueden tener mutaciones en los genes asociados con la CMD. En ese estudio, encontramos 45 casos de CMPP en nuestra base de datos, de los cuales 19 casos tuvieron pruebas de investigación para genes de CMD. Se encontraron mutaciones en seis de las 19 mujeres con CMPP; tres de las seis tenían cardiomiopatía familiar (CDF). Concluimos que en algunos casos, al igual que en la CMD y CDF, la CMPP tiene una base genética.
Recomendaciones. Basados en nuestros resultados, recomendamos que cualquier persona diagnosticada con CMPP o CMAE siga las mismas Recomendaciones para la CMD. Esto es, las mujeres embarazadas que tienen un pariente de primer grado con CMD deben ser evaluadas, dada la posibilidad del inicio de la CMD en el embarazo o pronto después del parto. Asimismo, los parientes de primer grado de las mujeres con CMPP/CMAE deben someterse a un examen cardiovascular.
Por favor, únase a nuestro esfuerzo de investigación. No hemos comprobado aún que todos los casos de CMPP o CMAE tienen una base genética, pero esa es nuestra hipótesis. Exhortamos a todas las personas con un historial de CMPP que estén dispuestas a participar en nuestro programa de investigación que se pongan en contacto con nosotros.
English version of “Peripartum Cardiomyopathy”
La Genética de la Cardiomiopatía Dilatada
La Genética de la Cardiomiopatía Dilatada
Nuestros datos recientes sugieren que aparentemente la CMD esporádica (CMD idiopática en sólo un miembro de la familia), también tiene una base genética. Proponemos que la CMD, ya sea familiar o esporádica, tiene diferentes niveles de influencia genética.
También es posible que la genética juegue un papel en la CMD causada por la enfermedad de las arterias coronarias, infecciones, o uso de ciertos medicamentos o drogas.
Lamentablemente, por el momento no hay manera de saber cómo, cuándo y con qué síntomas esta condición se presentará o iniciará en un miembro de la familia. Por lo tanto, todos los familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de individuos con CMD deben hacerse un examen cardiovascular. Consulte a su médico si usted cree que tiene cualquiera de los síntomas de cardiomiopatía o insuficiencia cardíaca que se han mencionado aquí.
English version of “The Genetics of Dilated Cardiomyopathy”
Recomendaciones para la Detección de ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN FAMILIARES
English version of “Screening Recommendations”
Opciones Para Participar
Al momento, hay dos categorías de participación en el Proyecto de Investigación de la CMD:
¿Qué sucede con mi prueba de sangre? Su prueba de sangre es enviada a nuestro laboratorio con entrega al día siguiente. Usamos la sangre para preparar el ADN (material genético), el cual es examinado para investigar cambios en los genes que pueden causar la CMD.
Base de Datos Clínicos. Guardamos nuestros datos clínicos y genéticos, así como un árbol familiar, en una base de datos segura. Hemos diseñado identificadores únicos y confidenciales para cada individuo en este proyecto.
Protección de los Participantes Humanos en los Estudios de Investigación. Hemos sido y continuamos siendo totalmente obedientes a las regulaciones y guías de los Institutos Nacionales de la Salud y las Juntas de Revisión Institucional para la Protección de los Participantes Humanos de Oregon Health & Science University (1993-2007), University of Miami (2007-2012) y The Ohio State University (2012 al presente).
¿Y la confidencialidad – quien tendrá acceso a mi información? Toda la información personal identificable que colectamos es completamente confidencial y no saldrá de nuestro grupo sin consentimiento escrito. No compartimos su información identificable con nadie (ni tan siquiera con miembros de su familia) a menos que usted nos pida que lo hagamos. La únicas excepciones incluyen casos de menores de edad (donde los padres firman consentimiento) y divulgaciones requeridas por ley o para propósitos de auditoría de estudios de investigación. Los estudios financiados por los Institutos Nacionales de la Salud, tal como el nuestro, también están obligados a depositar información genética de forma anónima en bases de datos compartidas. Esta información anonimizada puede ser dada a otros investigadores para propósitos de investigación de la genética cardiovascular. Si usted quisiera que compartiéramos cualquier información con un proveedor de salud que no es parte de este estudio, necesitamos su consentimiento escrito para hacerlo. Si así lo solicita, también estamos dispuestos a ayudar a su médico a mejorar la comprensión de su condición o resultados (si están disponibles), proveyendo conocimiento básico sobre la CMD genética. Su consentimiento escrito siempre es necesario para divulgar su información.
¿Qué sucede si estoy interesado en participar, pero los miembros de mi familia no lo están? Nos encontramos en esta situación frecuentemente. Si usted tiene un miembro de familia afectado, pero usted no tiene CMD, no podemos registrarlo en el estudio a menos que un familiar afectado se registre.
English version of “Options for Participants”